アレクシオン ファーマは10月16日、標的酵素補充薬アスホターゼ　アルファを低ホスファターゼ症の適応で承認申請したと発表した。承認されれば、初の治療薬となる。９月に希少疾病用医薬品に指定されている。

低ホスファターゼ症は、骨石灰化不全を特徴とする遺伝性、慢性の進行性疾患。骨破壊や重度の筋力低下、けいれん発作などの症状を伴い、呼吸不全や早期死亡に至る場合もある。発症はあらゆる年齢層にまたがる。小児期の発症で予後が不良とされており、未治療の場合の５歳時死亡率は73％との報告もある。国内患者数は明らかになっていないが、症例報告などから数百人程度と推定されている。

同薬は、遺伝的欠損で不足する酵素を補充することでミネラル代謝過程を正常化し、疾患の症状を予防、改善することが期待されている。

申請は３つの前向きピボタル試験およびそれらの延長試験の結果に基づく。対象は新生児から66歳までの71人で、日本人患者も含まれている。海外では14年４月に米国で、７月には欧州で申請が行われている。