米食品医薬品局（FDA）は8月1日、米ジェンザイム社（仏・サノフィ子会社）のポンペ病治療薬Lumizyme（一般名：アルグルコシダーゼ　アルファ（遺伝子組み換え））について、8歳以下の患者を含めた乳児発症型ポンペ病の適応追加を承認した。今回の適応追加承認により同剤は全年齢のポンペ患者に使用できることになった。FDAは同時に、市販後安全対策の一環である　ACE(Alglucosidase Alfa Control and Education)計画として知られる「リスク評価緩和戦略」（REMS）を解除する。

ポンペ病は、4～30万人に1人が発症するとみられる稀な先天性代謝異常疾患。遺伝子変異により、筋肉の機能に不可欠な酵素であるアルグルコシダーゼ（GAA）が十分に産生できず、心筋および骨格筋の衰弱や呼吸器の機能低下の進展から呼吸不全を招き、死に至るケースもある。GAAは、心臓や筋肉細胞でグリコーゲンをエネルギーに変換する役割を担う。同酵素の作用が減弱すると、細胞内でグリコーゲンの蓄積ができず、心筋や骨格筋が衰弱する。


Lumizymeは、2010年に8歳以上の遅発性(非乳児発症型)ポンペ病の治療薬として承認され、この年齢層に使用を限定するためにREMSが課せられた。承認当時、乳児発症型ポンペ病の患者集団における安全性及び有効性については十分なデータがなかったため、8歳以上の遅発性ポンペ病に限定して承認された。


しかし、ジェンザイム社の同じポンペ病治療薬で同一成分のMyozymeが8歳以下の小児への使用で既承認なことやLumizymeの新たな臨床試験で8歳以下の患者において有効性を示したことなどからREMSの解除を決めた。LumizymeとMyozymeは、生産規模は異なるが、同一の細胞株から製造されている。


FDA医薬品評価研究センター（CDER）のJanet Woodcockセンター長は、「FDAは、REMS計画が効率的かつ効果的に使用されることや医療専門家や患者に不必要な負担を強いることのないよう柔軟かつ責任ある規制上の対応を行っている」とREMSの運用に柔軟な姿勢を示した。


Genzyme社のDavid Meeker社長兼CEOは、今回の適応追加について、「すべての米国のポンペ病患者に4000リッター（タンク）規模で製造するアルグルコシダーゼ・アルファを提供できることを嬉しく思う」とコメントした。