アルナイラムジャパンは12月20日、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー（遺伝性ATTRアミロイドーシス）を対象疾患とするRNAi治療薬ブトリシランナトリウム（一般名）を日本で承認申請したと発表した。同疾患を適応とする同社の既承認のRNAi治療薬パチシランナトリウム（国内製品名：オンパットロ）は通常、３週間に１回の点滴静注で使用するが、今回申請したブトリシランは３カ月に１回の皮下投与製剤として開発した。

この疾患はトランスサイレチンというタンパク質（TTRタンパク質）を作るTTR遺伝子の変異が原因で生じる進行性の難治性疾患。TTR遺伝子変異によりTTRタンパク質由来のアミロイド線維が形成され、末梢神経や心臓など全身の臓器・組織に蓄積して、治療困難な多発神経障害が現れる。徐々に歩行困難や寝たきりの状態になり、未治療であれば発症後約10年で死に至ることもある。患者数は全世界で約５万人とされ、日本はポルトガルやスウェーデンに次ぐ患者集積地と考えられている。

ブトリシランは標的となるメッセンジャーRNAを分解し、野生型及び変異型TTRタンパク質が作られる前にその産生を阻害するよう設計されている。３カ月に１回投与でTTRアミロイドの蓄積が減少し、組織内のTTRアミロイド沈着の除去が促されることが示されたという。既承認薬と比べて投与頻度を減らすため、同社のESC-GaINAcコンジュゲート技術を基盤としたドラッグデリバリ―プラットフォームを採用した。

同社の中邑昌子社長兼アジア地区シニア・バイスプレジデントは、「トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの治療において、薬剤投与の頻度を減らせることは、定期的に通院される患者さんの負担軽減の観点から重要であり、医療上の必要性が高いもの」との認識を示している。