06年１月の厚生労働省・未承認薬使用問題検討会議で早期開発の必要性を指摘されながら、開発企業がなく取り組みが進んでいなかった希少疾患の尿素サイクル異常症に対する治療薬フェニル酪酸ナトリウムが、国内で開発されることになった。同剤をCROのシミックが６月17日、米国のユーサイクリッド社から導入、国内開発するライセンス契約を交わしたことを発表した。今後の開発計画は検討中で、「できるだけ早く申請したい」としている。

欧米では96年に米国で、99年に欧州で承認され、標準療法の位置づけにあるという。日本での推定患者数は約200人で、新生児４万6000人に１人の割合で発症するといわれているが、治療薬がないため個人輸入し、治療している。

尿素サイクル異常症は、アンモニアを解毒し、尿素を生成する仕組みに遺伝的な欠損が生じるために発症する先天的異常症。高アンモニア血症により中枢神経障害を呈し、死に至ることもあるという。フェニル酪酸ナトリウムは、生体内で酸化されたグルタミンと結合することにより、余剰アンモニア産生の原因となる残余窒素を減らし、血中のアンモニアを低下させる作用を持つとしている。

同社は、このように患者が非常に少ない疾患に対するオーファンドラッグの開発を手がけており、最初の取り組みとして急性ポルフィリン症治療薬ヒトヘミンの開発に向け現在準備を進めている。今回のはその第２弾となる。医療上の必要性とビジネス性を見極めて、今後も同様に取り組みを進めていくという。