厚生労働省医薬食品局審査管理課は２月13日までに、ジェンザイム・ジャパン
の「アルグルコシダーゼアルファ（遺伝子組み換え）」を希少疾病用医薬品に
指定した。同社は「糖原病２型（ポンペ病）」を適応症として開発する予定。
糖原病は、ブドウ糖をグリコーゲンに合成したり、グリコーゲンをブドウ糖に
分解するのに必要な酵素の１つが先天的に欠損する疾患。この疾患は数種類あ
るが、特にポンペ病は肝臓の腫れや心肥大、筋力低下などの症状が現れる。