GIST（消化管間質腫瘍）患者の「グリベック」（ノバルティスファーマ）の治
療効果に影響する因子として、c-kitの遺伝子変異が関係していることが報告
された。10月18～20日まで都内で開かれた日本癌（がん）治療学会総会で、愛
知県がんセンター中央病院消化器内科部の澤木明医長が発表した。

澤木氏によると、欧米の臨床試験の結果から、エクソン11に遺伝子変異がある
GIST患者では腫瘍縮小効果が高いが、エクソン９に遺伝子変異がある患者では
効きにくいという。ただし、後者では400mg／日から800mg／日に増量し、高用
量投与することで効果が高まることも報告した。今後のグリベックの効果を予
測する因子として注目される。同剤の国内承認用量は最大で400mg／日だが、
今後は遺伝子診断に基づいた用量設定が行われる可能性もあるという。

GISTの大部分ではc-kitに機能獲得型遺伝子変異が存在し、エクソン11（傍細
胞膜領域）変異が最多で60～85％、次いでエクソン９変異（細胞外領域変異）
が５～15％、野生型は10％程度存在する。グリベックはエクソン11変異のある
患者で奏功率が高く、最近の海外で行われた臨床試験でも、ジェノタイプ別の
全生存期間中央値は、エクソン９変異で192週間に対し、エクソン11変異では2
48週間時で60％以上の全生存率が維持されていた。