米食品医薬品局（FDA）は5月1日、ゴーシェ病治療薬Elelyso（taliglucerase　alfa) 注射剤を承認した。
ゴーシェ病は、希な遺伝性疾患で、グルコセレブロシダーゼと呼ばれる酵素が先天的に不十分なために糖脂質が脾臓、肝臓、腎臓などに蓄積することにより肝脾腫、貧血、血小板数低下、骨障害などを引き起こす疾患。
Elelysoの適応は1型ゴーシェ病と呼ばれる疾患で、グルコセレブロシダーゼの長期代替療法となる。週1回投与。1型ゴーシェ病の患者は米国に6000人といわれる。

FDA医薬品評価研究センター（CDER）のJulie　Beitz医薬品評価第3部長は、「今日の承認は限られた数の1型ゴーシェ病患者に新たな代替療法を提供することになるが、FDAが希少疾病薬の開発に十分に関与していることを示した一例」とFDAの希少疾病薬開発への姿勢を評価した。

同剤の有効性は、56例の1型ゴーシェ病患者を対象とした2本の臨床試験で評価された。31例の酵素代替療法を受けていなかった患者群に対する試験および25例のimigluceraseによる代替療法からtaliglucerase　alfaに変更した患者群の試験双方で、肝脾腫の大きさの減少、血小板数の増加、ヘモグロビンの増加を見て、有効性が確認された。

臨床試験中の主な副作用は注射反応およびアレルギー反応で、頭痛、胸痛、疲労感、蕁麻疹、皮膚発赤、血圧上昇、背痛、関節痛など。また、他のタンパク製品注射と同様に、一部の患者で注射時にアナフィラキシーの発現が見られた。また、10%以上の患者に上気道感染、鼻咽頭炎、関節痛、頭痛、尿路感染症が出現した。

同剤は米ファイザー社が2009年11月イスラエルのProtalix　BioTherapeutics社から導入、Protalixがイスラエルでの商業権を留保する一方、ファイザー社はイスラエルを除く全世界での商業権を獲得した。米国では同社が製造、販売する。