米食品医薬品局（FDA）は11月15日、米Ultragenyx Pharmaceutical Inc社のムコ多糖症（MPS）VII型治療薬Mepsevii(vestronidase alfa vjbk)を承認した。同剤は酵素補充療法で、同疾患初の適応取得となる。

適応は、成人および小児におけるMPSVII。患者数は全世界で150例以下と言われる極めてまれな疾患で、FDAから迅速審査、希少疾病薬の指定を受けたほか、今後、小児用希少疾患治療薬を開発する際に、優先審査対象の優遇を受けられる「希少小児薬優先審査バウチャー」の発行を受けた。

臨床試験中の主な副作用は、注射部位反応、下痢、発疹およびアナフィラキシーなどだった。FDAは、Ultragenyx社に対して、同剤の長期安全性を評価するために、市販後臨床研究の実施を求めた。

FDA医薬品評価研究センター（CDER）のJulie Beitz医薬品評価第3部長は、「FDAが希少疾患の患者に治療薬が使えるよう取り組んでいること」ことを強調した。

Ultragenyx社のEmil D Kakkis社長兼CEOは、「Mepseviiの承認は、治療薬開発への投資がされなかった非常に稀な疾患に悩む患者に対して貴重な時を刻んだ」と述べた。、同社の開発プログラムで、非常に稀な疾患の臨床試験を実施する困難さにチャレンジし、試験デザインと評価エンドポイントにおける新たなパラダイムを構築することを追究してきた結果が結実したとの考えを示した。

MPSVIIは、先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種で、スライ症候群とも呼ばれている。MPSVIIは、細胞のライソゾーム内のβグルコニダーゼと呼ばれる酵素が欠損しているために、代謝されるべき中間代謝物質が体内細胞組織に蓄積し、毒性を持ち臓器などを傷害する。症状は患者によって様々で、多くの患者は、低身長など骨格異常をきたす。また、心臓弁の異常、肝肥大、脾臓肥大、気管の狭窄などを来し、予後は良くない。幼児期までに死亡する患者もいる。