アミカス・セラピューティクスは８月27日、成人遅発型ポンペ病に対する新規併用療法となるポムビリティ点滴静注用105mg（一般名：シパグルコシダーゼ アルファ（遺伝子組換え））とオプフォルダカプセル65mg（ミグルスタット）を発売した。薬価は、ポムビリティは105mg１瓶 20万4251円（１日薬価：13万8946円）、オプフォルダは65mg１カプセル6038.20円（１日薬価：1725.20円）。

ポムビリティは、遺伝子組換えヒト酸性α-グルコシダーゼ製剤で、マンノース-6-リン酸受容体への結合親和性が高い糖鎖を付加することにより、細胞への酵素の取り込みの促進が期待される。オプフォルダは、中性環境の血中で不活化されやすいポムビリティを安定化させ、活性を維持させた状態で血中に長く留まることを可能にする。

両剤の併用により、細胞内への酵素取り込み効率と標的組織への到達性の向上が見込まれ、特に筋組織においてポンペ病の主要な貯蔵物質であるグリコーゲンを減少させる作用が期待される。

用法・用量は、ポムビリティは「ミグルスタットとの併用において、通常、体重40kg以上の成人にはシパグルコシダーゼ アルファ（遺伝子組換え）として、１回体重１kgあたり20mgを隔週点滴静脈内投与する」。オプフォルダは「シパグルコシダーゼ アルファ（遺伝子組換え）との併用において、通常、成人にはミグルスタットとして体重40kg以上50kg未満の場合は１回195mg、体重50kg以上の場合は１回260mgを隔週経口投与する。なお、食事の前後２時間は投与を避けること」。

ポンペ病（糖原病II型）は、リソソーム中のグリコーゲン分解酵素である酸性α-グルコシダーゼ（GAA）の遺伝子変異によって生じる常染色体劣性遺伝性疾患。病型は、臨床所見や発症年齢により乳児型、遅発型（小児型、成人型）に分類される。遅発型では近位筋筋力低下、呼吸筋筋力低下、高CK血症、翼状肩甲などが認められる。