医師２万人に84の希少・難治性疾患を挙げて「新薬の登場を望むか」を聞いたところ、新薬要望率１位は自己免疫疾患のシェーグレン症候群となった。医師の2.96％が新薬を求めた。２位も自己免疫疾患の全身性エリテマトーデス（SLE）で、医師の2.39％が新薬の登場を期待した。この２疾患が要望率２％以上の疾患だった。次に新薬要望率が高かった上位10疾患について、当該疾患の患者を１人以上診察している「診療医師」に限定して新薬要望率を算出すると、１位はミトコンドリア病（診療医師数327人、新薬要望率58.4％）、２位は進行性核上性麻痺（同674人、50.9％）――となった。診察医師の過半数が新薬を要望した希少・難治性疾患はこの２疾患だった。

この調査・分析は、ヘルスケア領域専門の調査会社である社会情報サービス（通称SSRI）とエムスリーが実施したもの。両社は毎年２万人以上の医師の協力を得て、約400疾患の診療の有無や診療患者数を調査した大規模データベース「PatientsMap」をまとめている。2020年度日本版の調査は20年５月20日～８月28日に実施。エムスリーの会員医師のうち２万196人が調査に協力した。

全回答医師による新薬要望率１位のシェーグレン症候群は、主として中年女性に好発する涙腺と唾液腺を標的とする臓器特異的自己免疫疾患で、全身性の臓器病変を伴う全身性の自己免疫疾患でもある。２位のSLEは関節、腎臓、皮膚、粘膜、血管の壁に起こる慢性かつ炎症性の自己免疫結合組織疾患。

診察医師に限定した新薬要望率１位のミトコンドリア病は、全身の細胞の中にあってエネルギーを産生する働きを持つミトコンドリアが体内でうまく機能しないことで発生する遺伝性代謝疾患の総称。ミトコンドリアのはたらきが低下すると、細胞の活動が低下する。例えば脳の神経細胞であれば、見たり、聞いたり、物事を理解したりすることが障害され、心臓の細胞であれば血液を全身に送ることができなくなる。

２位の進行性核上性麻痺は、脳の中の大脳 基底核、脳幹、小脳といった部位の神経細胞が減少し、転びやすくなったり、下方を見ることがしにくい、しゃべりにくい、飲み込みにくいといった症状がみられる疾患。有病率は人口10万人あたり10～20人程度と推測されている。

なお、全回答医師による新薬要望率上位10疾患は、１位シェーグレン症候群、２位SLE、３位ベーチェット病（1.71％）、４位進行性核上性麻痺（1.70％）、５位筋ジストロフィー（1.64％）、６位IgA腎症（1.60％）、７位アミロイドーシス（1.29％）、８位ループス腎炎（1.02％）、９位顕微鏡的多発性血管炎（0.97％）、10位ミトコンドリア病（0.95％）――。

これら10疾患について、それぞれの「診察医師」に限定して新薬要望率を算出すると、１位ミトコンドリア病、２位進行性核上性麻痺、３位筋ジストロフィー（診察医師724人、新薬要望率45.9％）、４位アミロイドーシス（577人、45.1％）、５位ループス腎炎（621人、33.3％）、６位ベーチェット病（1108人、31.2％）、７位顕微鏡的多発性血管炎（645人、30.2％）、８位全身性エリテマトーデス（1679人、28.8％）、９位シェーグレン症候群（2219人、26.9％）、10位IgA腎症（1354人、23.9％）――となった。