サノフィは８月10日、希少性遺伝子性疾患のゴーシェ病のIII型に対する経口治療薬として現在開発中の venglustat のフェーズ２（LEAP試験）を開始したと発表した。１例目の日本人患者が登録されたという。ゴーシェ病は指定難病で、そのIII型は乳児期以降に症状が現れ、肝臓・脾臓が大きくなり、神経症状を伴うが、症状はII型より進行は遅く、亜急性タイプ。神経症状に効果を発揮する医薬品は承認されていないという。発表によると、Venglustatの非臨床試験では、脳内に到達する特性を有し、神経症状の改善すが期待されるという。

この薬剤の開発は、サノフィグループのグローバルビジネスユニットのサノフィジェンザイムが進める。このほど開始したLEAP試験は、2 期からなる非盲検多施設国際共同試験で、venglustat とセレザイム（一般名：イミグルセラーゼ（遺伝子組換え））を併用した治療の安全性と忍容性を検討し、有効性を探索する。試験の第１期では、成人患者において、ゴーシェ病Ｉ型患者からゴーシェ病III型患者を識別する中枢神経系バイオマーカーを測定し、venglustat による治療に適した患者を特定。第２期では、ゴーシェ病III型の成人患者におけるvenglustatの安全性と忍容性を検討し、有効性の探索的検討を行い、脳脊髄液中の中枢神経系バイオマーカーの変化を検討するとしている。