サノフィは６月26日、新規の経口グルコシルセラミド合成酵素阻害薬・ベングルスタットリンゴ酸塩（一般名）について、ゴーシェ病を対象疾患に承認申請したと発表した。同剤は、スフィンゴ糖脂質（GSL）の異常蓄積を抑制する薬剤で、病勢の進行を遅らせる可能性がある。血液脳関門を通過して中枢神経に到達するよう設計されており、ゴーシェ病の神経症状を引き起こす病変を標的とする。同剤は厚労省からゴーシェ病及びファブリー病を対象に希少疾病用医薬品に指定されている。

今回の申請は、３年以上の酵素補充療法（ERT）によって全身症状が安定している、神経症状を伴う12歳以上18歳未満の小児及び成人ゴーシェ病３型患者43例を対象とした国際共同第３相試験（LEAP2MONO）の結果に基づく。同試験では、ERTの隔週静脈内投与との比較における、ベングルスタットの１日１回経口投与の有効性および安全性を評価した。その結果、ベースラインから52週までのSARA（運動失調評価法）修正総スコアの変化およびRBANS（アーバンス神経心理テスト）総スコアの変化という２つの主要評価項目を達成した。

安全性は、ベングルスタットの忍容性は概ね良好で、過去の試験から予測されない新たな安全性シグナルは認められなかった。試験中に高頻度で報告された有害事象の発現率（ベングルスタット群21例、ERT群22例）は、頭痛（各群14.3％、18.2％）、悪心（14.3％、4.5％）、脾腫大（14.3％、0％）、下痢（14.3％、0％）――だった。

ゴーシェ病は、稀な遺伝性疾患であるライソゾーム病の一種で、グルコセレブロシダーゼ（βグルコシダーゼ）という酵素が欠乏することで、脾臓、肝臓、骨髄、肺にスフィンゴ糖脂質（GSL）が蓄積する。ゴーシェ病は、▽神経症状を伴わない１型、▽神経機能が急速に低下し重度の神経認知症状が現れる２型、▽症状が徐々に悪化し症状の進行速度と重症度の個人差が大きい３型――３種類に分類される。このうち３型について、全身症状はERTで治療可能だが、神経症状に対する治療薬は現在承認されておらず、同剤が初の治療選択肢になる可能性がある。