米食品医薬品局（FDA）は8月6日、米ジェンザイムのポンペ病（酸性α-グルコシダーゼ欠損症）治療薬Nexviazyme（一般名：avalglucosidase alfa-ngpt）を承認した。適応は、1歳以上の小児および成人における遅発型ポンペ病。FDAは、同剤について、迅速審査、優先審査、画期的新薬（BT）および希少疾病薬の指定を行っていた。

筋細胞のなかのライソゾームにGAAを補いグリコーゲンの分解を促し、呼吸機能の低下などを抑制する酵素補充療法剤である。
親会社の仏サノフィによると、ジェンザイムはライソゾームにGAAを輸送するのに大きな役割を果たしているマンノース6リン酸（M6P）受容体を標的として研究を進めてきたという。同剤は、既存薬のアルグルコシダーゼアルファと比較して、M6Pレベルを約15倍増加させた分子として設計、細胞内への酵素の取り込みを向上させ、筋細胞などで高いグリコーゲン除去効果を得ることを目的としているという。

FDA医薬品評価研究センター（CDER）のJanet Maynard希少疾患・小児薬・泌尿器・生殖医療部次長は、「FDAは、ポンペ病を含む希少疾患に対する新規の有効かつ安全な治療薬開発を前進させるために関係者と協力し続ける」と今後も希少疾病薬開発促進に取り組む考えを示した。

ジェンザイムのBill Sibold副社長は、「我々は、何十年も我々の責務としてどのように酵素補充療法を細胞に取り込ませる主要パスウェイであるM6P受容体の研究をしてきた。Nexviazymeは、遅発型ポンぺ病と共に生きる人々の標準治療になる可能性を持ち、かつ、希少疾患とともに生きる人々への薬剤を追究するという我々の約束を果たすものだ」とコメントした。

ポンペ病は、ライソゾーム酵素の1つである酸性α-グルコシダーゼ（GAA）の欠損または活性低下により、複合多糖（グリコーゲン）が、全身内の筋肉に蓄積、不可逆的な筋損傷を引き起こし、呼吸筋や骨格筋に影響を及ぼし、呼吸機能、筋力・身体機能が低下する希少疾患。