第一三共は４月25日、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）治療薬として開発中で、厚労省の先駆け審査指定制度の対象品目でもある「DS-5141」の国内フェーズ1/2で、有効性の主要評価項目であるジストロフィンタンパク質の発現について「一部の患者で発現が確認されたものの、全体として明らかな発現を確認することはできなかった」とする試験結果概要を発表した。副次評価項目である遺伝子のエクソン45をスキップすることによって得られるメッセンジャーRNAの産生については、全ての患者で産生を確認できたことから、同社は投与期間である12週間がタンパク質の発現に十分ではなかったと見て、48週間投与の継続試験を実施することにした。

試験はDMD患者７人を対象に、投与量を漸増させたうえ、週1回で12週間連続皮下投与して安全性と有効性を評価した最初の臨床試験。投薬中止や臨床上問題となる有害事象など安全性上の懸念は認められなかったとしている。

DMDは、筋肉細胞を作るジストロフィンタンパク質が産生されないことで起きるが、同剤は、患者筋細胞内において、ジストロフィン遺伝子からメッセンジャーRNAが作られる過程で、変異した遺伝子による情報を読み飛ばすこと（エクソン45スキップ）で、機能するジストロフィンタンパク質を発現させ、結果として筋機能の改善を期待する核酸医薬品。同社独自の修飾核酸であるENAオリゴヌクレチドを有効成分としており、17年4月に先駆け審査指定制度の対象となった。

今回発表した試験結果では、エクソン45スキップとメッセンジャーRNAが産生することまで確認できたが、その先のタンパク質の発現までは十分に確認できなかった。同社は、試験で実施した12週間投与がタンパク質の発現に十分な期間ではなかったとして、48週間投与の継続試験を実施し、効果を見ることにした。継続試験で良好な結果が得られ場合、承認申請するか、フェーズ３を実施するかは、試験結果や当局との相談を踏まえて検討するとしており、開発スケジュールが遅れるかどうかは現時点では分からない。当初、同社は2020年までを承認申請をめどにしていた。