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卵巣がん・BRCA遺伝子変異保有率は14.7% 欧米人と同程度に AZ調査

公開日時 2019/07/17 03:51
日本人の卵巣がんにおけるBRCA遺伝子変異の保有率は14.7%で、欧米人と同程度―。アストラゼネカがこのほど発表した大規模調査「Japan CHARLOTTE study」の結果からわかった。BRCA1とBRCA2の変異は、卵巣がんや乳がんのリスク因子であることが知られている。日本人を対象にした大規模調査は初めてという。

調査は、国内で新規診断を受けた上皮性卵巣がん、原発性腹膜がん、卵管がん症例のBRCA遺伝子変異の保有率を把握しようと行われた。国内63の医療施設で、2016年12月から18年6月までに登録された666症例のうち、BRCA遺伝子検査を実施した634症例を対象とした。

その結果、新規診断を受けた卵巣がんにおけるBRCA遺伝子変異陽性の割合は14.7%(93例)だった。BRCA1では9.9%、BRCA2は4.7%だった。進行卵巣がん(FIGO分類Ⅲ期またはⅣ期)における陽性の割合は、24.1%(78例/BRCA1:16.3%、BRCA2:7.7%)で、早期卵巣がんの4.9%を上回った。

同社では、日本人症例における初の大規模調査で、婦人科領域のがんゲノム医療を推進する貴重なデータだと意義を強調している。共同研究者である、新潟大学医学部産科婦人科学教室の榎本隆之教授は、「(結果が明らかになったことで)患者が遺伝子検査の目的を理解し、より納得して検査を受けていただけるのではないか」とコメントしている。

なお、同調査結果は、7月1日付で、International Journal of Gynecological Cancer電子版に掲載されている。

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