米食品医薬品局（FDA）は12月12日、米Serepta Therapeutics社のVyondys 53(ゴロディルセン）について、エクソン53遺伝子変異のあるディシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の適応で承認した。

同剤は、アンチセンスオリゴヌクレオチドと呼ばれる核酸医薬で、同治療法はエクソンスキップ療法といわれる。取得した適応は、エクソン53スキッピング（コードの読み飛ばし）に応答するジストロフィン遺伝子変異により、同遺伝子欠損が確認されたDMD患者。FDAは同剤に対して、迅速審査の指定を行っていた。

DMD患者の約8％が、この遺伝子変異を持つとみられる。DMDは、遺伝子疾患で筋細胞の正常を維持するタンパクであるジストロフィンの欠損によって引き起こされる、進行性の重篤な筋力低下を招く疾患である。最初の症状は、3歳から5歳の間に出現し、徐々に悪化する。DMDは全世界で男児3600人に1人が罹患しているという。

FDA医薬品評価研究センター（CDER）のBilly Dunn神経科学部部長代理は、「FDAは、重篤な神経障害の新規治療法が喫緊の必要性があることを認識している。我々は、これら希少疾患の治療薬の開発と承認を促進させるように研究者、製薬企業および患者と一緒に長いこと取り組んできた」と述べたうえで、「本日の迅速承認で、エキソンスキッピングに応答しているジストロフィン遺伝子変異が確認されたDMDの患者は、この疾患のサブタイプに特異的に標的とした初の治療法を利用できることになった」と同剤への期待感を示した。

Serepta社のDoug Ingram社長兼CEOは、「本日はSerepta社にとって記念すべき日となった、また、さらに大切なことは、DMD患者コミュニティーにとっても記念すべき日だ」と述べたうえで、Vyondys53が、同社が2019年9月にFDA承認取得した、エクソン51遺伝子変異のDMD患者を適応としたExondys51(eteplisen)についで2剤目のDMD治療薬となったことを上げ、DMD治療薬分野での貢献を説明した。エクソン51変異のあるDMD患者は、米国ではDMDの20％程度だという。

なお、国内では、国立精神神経医療研究センターと日本新薬が、ディシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬で、同種アンチセンス核酸医薬のビルトラルセンについて厚労省に製造承認申請を行ったことを今年9月26日に発表している。