武田薬品工業とヘルスケアベンチャーのUbie (本社:東京都中央区)は4月21日、希少疾患の遺伝性血管性浮腫(HAE)について、早期発見を目指して連携すると発表した。同疾患は、診断率が低いのが課題となっていることから、Ubieが提供している一般人向けのAI相談サービスや医療機関向けの問診サポートサービスを通じ、関連する症状があったケースに対し、武田薬品が提供する情報サイトを表示することで、注意を促し、疾患の早期発見を目指す。

医療従事者に対しては、タブレット端末を活用した医療機関向けの問診サービス「AI 問診ユビー」で、血管性浮腫に関連する症状の回答がされた場合、病態や鑑別方法など診療ガイドラインに基づいた疾患情報を表示し、適切な診察のサポートに役立ててもらう。一般の人に対しては、スマートフォンやパソコンから質問に回答することで、自身の症状と適した受診先を調べられるサービス「AI 受診相談ユビー」のなかで、同社の情報サイト「腫れ・腹痛ナビ」を表示。症状や治療方法のほか、関連する医療費助成制度などについて紹介する。

HAEは、身体のさまざまな場所に繰り返し浮腫発作を引き起こす希少な遺伝性疾患で、喉に発生した場合は、気道がふさがり、窒息死する危険もある。世界中で5万人に1人が罹患していると推定されており、日本には2000人から3000人の患者が存在すると推定されているものの、認知度の低いことから、診断されている患者数は約450人名に留まっており、早期発見が課題となっていた。

【おことわり】Ubieからの申し入れがあり、表現を修正しました。（11時30分）