米食品医薬品局（FDA）は5月19日、米Crystal Biotech Inc社の遺伝性栄養障害型表皮水疱症（DEB）を適応とする遺伝子治療Vyjuvekを承認した。適応は、コラーゲンVII型α（COL7A1）遺伝子に変異を持つ6か月以上の小児におけるDEB。

同治療法は、創傷部位にCOL7A1遺伝子の正常コピーを挿入するために遺伝子改変単純ヘルペスウイルス1型（HSV-1）をベクターとして活用している。FDAは、同剤について、希少疾病薬、迅速審査、再生医療先進治療および希少小児疾患優先審査バウチャーの指定を行った。希少小児疾患優先審査バウチャーは、小児における希少疾患の予防・治療薬（法）開発促進のために設けられた制度。

FDAのPeter Marks医薬品評価研究センター（CDER）長は、「Vyjuvekは、希少かつ重篤な皮膚疾患であるDEBに対する初のFDA承認遺伝子治療である」とした。そのうえで、「本日の承認は、希少疾患のアンメットニーズに応える新規治療法の開発や評価の支援にFDAが継続的に取り組んでいることを示すものだ」と話した。

DEBは、COL7A1遺伝子の変異の結果、表皮や爪の結合組織に影響する疾患。COL7A1遺伝子は、皮膚の表皮と真皮の接合を担う基底膜の係留線維を構成するVII型コラーゲンをコード化する。このため、COL7A1遺伝子が欠損することにより、皮膚に水疱を形成、糜爛も生じ、痛みを生じさせる。DEBは通常出生時に出現、以下の2つの遺伝子型に分類される。劣性DEBおよび優勢DEBである。劣性DEBは、失明や皮膚の外観を損なうような広範囲の水疱や他の致命的な医学的合併症などを引き起こす。優性DEBの症状は、手、脚、膝および肘に影響する水疱だが、症状は軽度。