日本新薬は９月26日、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（以下、DMD）を対象に開発した核酸医薬品ビルトラルセン（一般名、開発コード：NS-065/NCNP-01）について、日本で承認申請したと発表した。厚労省から先駆け審査指定制度の対象品目として指定を受け、希少疾病用医薬品の指定も受けている。

DMDは、筋肉細胞の骨組みを支えるジストロフィンタンパク質の遺伝子変異が原因で、正常なジストロフィンタンパク質が産生されないことにより筋力が低下する遺伝性筋疾患。男児に発症する頻度が高い。DMD の進行を遅らせる治療法としてはステロイド剤以外に確立されておらず、新たな治療法の開発が期待されている。

ビルトラルセンは、同社と国立精神・神経医療研究センターが共同で見出した、モルフォリノ化合物で合成されたアンチセンス核酸と呼ばれる核酸医薬品。DMD 患者の筋肉中のジストロフィン遺伝子のエクソン 53 を迂回して、機能のあるジストロフィンタンパク質を産生することによって、疾患の進行抑制と病態改善を期待する。

同社は、「難病・希少疾患治療薬の開発に使命感を持って取り組んでおり、DMD の患者さんへ福音となるような治療薬を届けられるよう一日も早い製品化を目指す」としている。