中外製薬は２月15日、脊髄性筋萎縮症（SMA）治療薬・エブリスディドライシロップ60mg（一般名：リスジプラム）について、未発症のSMAに対する適応拡大と、生後２か月未満の患者に対する用法・用量追加を承認申請したと発表した。エブリスディはSMAに対して厚労省から希少疾病用医薬品の指定を受けており、今回の適応拡大申請も優先審査の対象になる。

今回の申請は未発症のSMA乳児を対象とした海外第２相臨床試験（日本を含まない）であるRAINBOWFISH試験の成績に基づく。一般的にSMN2遺伝子のコピー数は少ないほど重症となり、同試験にはSMN2遺伝子のコピー数が２以上の乳児が組み入れられた。

同試験は主要評価項目を達成し、主要有効性解析対象集団（n=５）の80％が、１年間のエブリスディによる治療後に、BSID-IIIの評価により、支えなしで５秒以上座位を保持できた。主要有効性解析対象集団は、ベースライン時にSMN2遺伝子のコピー数が２で複合筋活動電位（CMAP）の振幅が1.5mV以上の乳児とした。また、本試験に登録された26人の乳児のうち、試験開始時にCMAP振幅が低値（1.5mV未満）であったすべての乳児を含む81％の乳児が支えなしで30秒間座位を保持でき、多くは立位の維持や歩行が可能だった。

同試験の主要解析で認められた有害事象は、SMAを対象とした他のエブリスディの試験で認められた有害事象と概ね同様だったとしている。

同社の奥田修代表取締役社長CEOは、「SMAは症状が現れる前に治療を開始することで治療効果を最大化できる可能性があり、未発症SMAへの適応拡大申請には大きな意義がある」とコメントしている。