Ultragenyx Japanは６月30日、指定難病の糖原病I型a（GSDIa）を対象とする遺伝子治療用製品・pariglasgene brecaparvovec（開発コード：DTX401）を承認申請したと発表した。同製品は、厚労省から希少疾病用再生医療等製品に指定されている。

同製品はアデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターを用いた遺伝子治療で、GSDIaの原因であるグルコース-6-ホスファターゼ（G6Pase）酵素の異常に対し、機能的なG6Paseを肝臓で発現させることを目的として開発された。単回の静脈内投与により、低血糖をはじめとする代謝異常の改善が期待され、承認されれば、GSDIaに対する国内初の遺伝子治療用等製品となる可能性がある。

GSDIaは、G6PC遺伝子変異により発症する稀で重篤な遺伝性代謝疾患。GSDIa患者は肝臓から血中へ十分なグルコースを供給できないため、重度の低血糖をはじめとする代謝異常を来し、長期的には肝臓や腎臓に重篤な合併症を生じる可能性がある。

現在、GSDIaに対する根本的な治療法はなく、標準治療は生涯にわたる厳格な食事管理、およびとうもろこし澱粉（コーンスターチ）摂取等による外因性グルコース補充に依存している。これらは低血糖予防に不可欠である一方、患者や家族の負担が大きいことから、疾患の原因に直接作用する新たな治療選択肢が求められていた。

これまでに公表されている無作為化二重盲検プラセボ対照第３相GlucoGene試験の結果では、同製品による治療により、日常的なコーンスターチ摂取量および摂取頻度の有意かつ臨床的に意味のある減少が認められた。また、低血糖の低い発現レベルが維持され、正常血糖の改善および絶食耐性の改善が示された。同製品の忍容性は良好で、許容可能な安全性プロファイルが確認されているという。